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Update vom 20.1.2014 - bitte nach unten scrollen
Neue finnische Studie zur Erforschung der primären (oder idiopatischen) Epilepsie beim Irish Red Setter (Januar 2013) (idiopatisch = keine bekannte Ursache)
Meine persönlichen Erfahrungen mit Epilepsie
Im Jahr 2000 züchtete ich einen Wurf Irish Setter: den Coppersheen B-Wurf. Im Alter von 18 Monaten erkrankte ein Rüde an Epilepsie. Wir mussten nach Ausschluss aller anderen möglichen Ursachen von einer primären Epilepsie ausgehen, mit dem Verdacht, dass es sich hier um eine Erbkrankheit handelte. Meine weiteren Zuchtpläne wurden aufs Eis gelegt, und ich erwarb 2003 eine Hündin aus den Niederlanden mit der Hoffnung, die Zucht neu aufbauen zu können. Im Jahr 2008 erlitt ein zweiter Rüde aus dem B-Wurf derart massive Anfälle, dass dieser Hund zum grossen Leid der Besitzer im Alter von 8 Jahren eingeschläfert werden musste.
In den Jahren 2005 und 2008 züchtete ich mit meiner holländischen IS-Hündin (aus nicht verwandter Zucht) zwei Würfe. Im Mai 2011 erkrankte ein Rüde des C-Wurfs an Epilepsie, im September 2011 eine Hündin des D-Wurfs. Dies war ein grosser Schock für die Besitzer - und für mich. Glücklicherweise geht es beiden Hunden heute (Januar 2014) gut, sie hatten seit Beginn der medikamentösen Behandlung keine weiteren Anfälle.
Epilepsie beim Irish Setter = Schicksal?
Leider musste ich feststellen, dass der Irish Setter eine von der primären Epilepsie betroffene Hunderasse ist. Es muss von einer genetischen Komponente ausgegangen werden, doch leider handelt es sich kaum um einen einfachen rezessiven Erbgang wie bei den Augenerkrankungen PRA rcd 1 und rcd 4, bei denen ein genetischer Test zur Verfügung steht. Die Epilepsie scheint beim Irish Setter in den verschiedensten Zuchtlinien vorzukommen und ist nicht nur auf einzelne Familien beschränkt. Die bedeutet, dass die züchterische Bekämpfung der Krankheit umso schwieriger ist.
Es wird vermutet, dass 1-2 % aller Hunde (Rassehunde und Mischlinge) in der Schweiz von Epilepsie betroffen ist. Das klingt nicht nach viel, bis man es auf eine geschätzte Zahl von 10‘000 Tieren hochrechnet! (laut Artikel im Hunde 4/2010). In einigen Rassen ist die Krankheit sehr häufig, mit bis zu 25% befallen Hunden. Beim Irish Setter ist die Epilepsie glücklicherweise nicht derart weit verbreitet, doch führt jeder Fall zu grossem Leid für Hund und Besitzer. In 70% der Fälle kann mit Medikamenten geholfen werden; grundsätzlich gilt: je früher mit der Behandlung begonnen wird, umso besser für den Verlauf. Leider sprechen nicht alle Hunde auf die Behandlung an und müssen auf Grund schwerer Epilepsie eingeschläfert werden.
Aktuelle finnische Studie (2013/2014)
In Finnland wird am Folhälsan Institut für Genetik der Universität von Helsinki eine grosse Untersuchung durchgeführt mit dem Ziel, mehr über den Erbgang der Epilepsie beim Hund in Erfahrung zu bringen. Beim Menschen geht man von gegen 30 verschiedenen Epilepsieformen aus, beim Hund könnte es sich ähnlich verhalten – möglich wären aber auch rassespezifische Epilepsieformen. Auf Grund von gehäuften Fällen von Epilepsie beim Irish Setter wird zurzeit in Zusammenarbeit mit der Tierklinik Utrecht in den Niederlanden die Untersuchung bei dieser Hunderasse vorangetrieben.
Die Untersuchungen beim Hund werden nicht nur den Tieren zu gute kommen; die Erkenntnisse aus diesen Studien sollen auch Menschen mit Epilepsie helfen.
Um eine aussagekräftige Studie durchzuführen mit dem Ziel, möglicherweise einen Erbtest zu entwickeln, braucht Finnland viele Blutproben von betroffenen Irish Settern und von nicht erkrankten über 7-jährigen Irish Settern. Bis jetzt (Jan. 2013) besteht die finnische Datenbank für Irish Setter aus 134 Blutproben, davon nur von sechs Hunden mit Epilepsie. Um etwas zu erreichen, werden 80 bis 100 Blutproben von Irish Setter mit der Diagnose „Idiopatische Epilepsie“benötigt. Hierzu braucht es eine internationale Beteiligung und ein Mitwirken von Züchtern und Setterbesitzern. Leider führt jede Art von Stigmatisierung oder Schuldzuweisung nur dazu, dass die Erkrankung stillgeschwiegen wird und kein Fortschritt zum Wohle der Rasse gemacht werden kann.
Internationale Zusammenarbeit
Die finnische Studiengruppe arbeitet eng mit der niederländischen Tierklinik Utrecht zusammen. Der Irish Setter Club der Niederlanden organisiert eine koordinierte Blutspendeaktion. Diese Idee verfolgen wir auch in der Schweiz. Anlässlich der Generalversammlung vom 26. Januar 2013 hat der SPCS seiner Unterstützung zugesagt. Wichtig ist in einem ersten Schritt, möglichst viele Irish Setter und ihre Besitzer für eine Teilnahme zu gewinnen. Mehrere Zusagen sind in den letzten Tagen bei uns eingetroffen, vielen Dank!
Zeitlicher Rahmen bis zum Vorliegen von Resultaten
Es ist im Moment nicht absehbar, wann Resultate aus der Studie vorliegen werden. Dies hängt davon ab, wie einheitlich der genetische Hintergrund der Epilepsie beim Irish Setter ist. Wenn, wie vermutet wird, mehrere verschiedene Gene sowie äussere Einflüsse die Entstehung der Epilepsie beim Irish Setter beeinflussen, so wird es mehr Proben benötigen als wenn nur ein einzelnes Gen der Auslöser der Epilepsie ist. Auch spielt es eine Rolle, ob es in der Rasse milde Formen von Epilepsie gibt, welche vom Besitzer gar nicht als solche erkannt werden (z. B. fokale Epilepsie). Solche Hunde wären dann in der gesunden Kontrollgruppe und könnten die Suche nach dem Erbgang erschweren. Je mehr Blutproben eingereicht werden, umso weniger spielen solche Abweichungen eine Rolle.
Vorgehen
Anlässlich der Clubschau vom 16.6.2013 hat der Setter & Pointer Club Schweiz eine Blutspende-Aktion für Irish Setter durchgeführt. Wir konnten mit Hilfe der Tierärztin Yvonne Jaussi bei 26 Irish Setter eine Blutprobe nehmen. Diese wurden anschliessend mit Hilfe der Vetsuisse Fakultät Bern an das Folhälsan Institut für Genetik weiter geleitet. In den folgenden Tagen kamen weiter Anfragen von interessierten Irish Setter Besitzer hinzu und am Ende konnten 30 Blutproben für die Studie bereit gestellt werden.
Es ist jedem Besitzer nach wie vor möglich, an dieser Studie teilzunehmen. Information können Sie bei mir oder bei Dr Tosso Leeb von der Vetsuisse Fakultät Bern beziehen.
Konkrete Abwicklung
Der Tierarzt entnimmt ihrem Hund 3ml Blut. Für jeden teilnehmenden Hund sind zwei Fragebogen auszufüllen und eine Kopie des Stammbaums ist beizulegen. Die Besitzer von Hunden mit Epilepsie erhalten einen ausführlicheren Fragebogen zur Krankheitsgeschichte ihres Tieres.
Gesucht werden Irish Setter jeden Alters mit der Diagnose ‚primäre Epilepsie‘ sowie gesunde, über 7-jährige Irish Setter als Kontrollgruppe. Wurfgeschwister und Eltern von Epileptikern sind auch erwünscht. (Dieser Aufruf wendet sich an alle Irish Setter Besitzer)
Hinweis: Auch Epileptiker anderer Rassen können an der Blutspendeaktion teilnehmen, dieses Blut wird für eine allgemeine Studie der Epilepsie bei Hunden eingesetzt.
Text: Susan Stone Amport. Jan / Juli 2013
Update Finnische Studie vom 20. Januar 2014
In einer Mitteilung vom 13. Januar 2014 schreibt mir Frau Lotta Koskinen wie folgt:
(Text wurde von mir aus dem Englischen übersetzt)
"Insgesamt haben wir heute 247 Blutproben von Irish Red Setter in unserer DNA-Datenbank. Nach wie vor sammeln wir weitere Proben von Irish Setter mit Epilepsie. Gemäss unserer Datenbank haben wir heute Proben von 23 Irish Setter mit Epilepsie. Das bedeutet, dass die Sammlung von Proben voran geht, wenn auch langsam. Zusätzlich zu den Proben aus der Schweiz werden Proben aus Finnland, Grossbritannien und den Niederlanden eingereicht. Wir benötigen mehr Proben um mit der genetischen Studie fortzufahren.
Bitte beachten Sie die letzte Seite des angehängten Fragebogens*, auf dem wir Information über die Probensammlung für die Hundebesitzer abgeben (jetzt in Deutsch erhältlich). Bei vielen Rassen ist die Idiopathische Epilepsie kein einfache Erbkrankheit. Auch wenn es uns gelingt, genügend Proben zu sammeln und ein Gen zu identifizieren, welches mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden kann, so kann es sein, dass es nicht möglich sein wird, einen genetischen Test zu entwickeln. Dies hängt davon ab wie stark das Erscheinungsbild und die genetische Form der Epilepsie mit einander korrelieren. Ich kann somit nicht versprechen, dass es einen genetischen Test für Idiopatische Epilepsie beim Irish Setter geben wird, aber ich bin der Meinung, dass es sich lohnt, die Erkrankung zu erforschen, da es sich um ein wichtiges gesundheitliches Problem handelt. Sollten wir ein Risiko-Gen für die Erkrankung identifizieren können, so würde uns dies helfen, viele Aspekte der Erkrankung innerhalb der Rasse zu verstehen und viel über die molekulare Krankheitsentstehung der Epilepsie im Allgemeinen."
* nachstehend der Deutsche Text, den Lotta Koskinen erwähnt:
WICHTIGE INFORMATION FÜR DEN BESITZER – BITTE AUFBEWAHREN Sie haben gerade eine Blutprobe Ihres Hundes der Hunde-Gen Forschungsgruppe von Prof. Hannes Lohi (Universität Helsinki & Forschungszentrum Folkhälsan) gespendet – vielen Dank! Die Blutprobe Ihres Hundes wird samt seiner Daten zum Gesundheitszustand in der DNA-Bank gespeichert, von wo sie bei Bedarf in der Forschung benutzt werden. Unsere Forschungsgruppe sucht nach vorher unbekannten Genen die erbliche Krankheiten und Eigenschaften der Hunde verursachen. Für diese Grundforschung werden Blutproben benötigt. Die Eignung einer Blutprobe für ein spezifisches Forschungsprojekt beruht auf mehreren Kriterien. Dieses bedeutet, daβ nicht alle der Forschungsgruppe übergebenen Blutproben analysiert werden, auch wenn die Rasse Ihres Hundes der Gegenstand eines Forschungsprojektes wäre. Es werden keine diagnostischen Tests oder bereits vorhandenen Genteste durchgeführt. Dieses bedeutet, daβ Sie wahrscheinlich keine Mitteilung oder Resultate von uns erhalten. Falls während eines Forschungsprojektes eine Genvariante identifiziert wird, die starken Einfluss auf der zu untersuchenden Krankheit oder Eigenschaft hat, und die Blutprobe Ihres Hundes im Projekt angewendet wurde, werden Sie über das Resultat bzw. den Genotyp Ihres Hundes benachrichtigt. Nach der möglichen Identifizierung eines neuen Gens kann ein DNA-Test für die zu untersuchende Krankheit entwickelt werden, mit dem die Hunde dieser Rasse in einem kommerziellen Labor (z.B. Genoscoper, Laboklin usw.) getestet werden können. Unsere Forschungsgruppe untersucht auch s.g. multifaktorielle Krankheiten oder Eigenschaften, in dessen Hintergrund mehrere erbliche und Umweltfaktoren stehen. In einem solchen Fall reichen einzelne Genvarianten nicht aus, um die Krankheit zu verursachen, sondern erhöhen nur das Risiko diese Krankheit zu erleiden. In solchen Fällen werden die Resultate Ihres Hundes Ihnen nicht mitgeteilt, da diese nicht immer das Wissen zu dem Erkrankungsrisiko einzelner Hunde vermehren. Zudem ist die Entwicklung eines Gentests hierfür auch herausfordernd. Die Forschung dieser multifaktoriellen Krankheiten ist dennoch wichtig, da durch die Identifizierung Einflussnehmender Gene neue Erkenntnisse über die Ursprungsmechanismen dieser Krankheiten gewonnen werden und möglicherweise neue Methoden zur Diagnostik und Therapie entwickelt werden können. Viele der häufigsten Krankheiten sind multifaktoriell. Durch das Spenden der Blutprobe Ihres Hundes unterstützen Sie wichtige Grundforschung für die Entwicklung von Genteste zur Unterstützung der Hundezucht. Sie fördern auch gleichzeitig die Forschung und Diagnostik von genetisch bedingten menschlichen Krankheiten und die Entwicklung von therapeutischen Ansätzen zu diesen. Wir berichten auf unserer Internetseite http://www.koirangeenit.fi/ in englischer Sprache über neue Genidentifikationen und Forschungsergebnisse. Bitte informieren Sie uns wenn sich der Gesundheitszustand Ihres Hundes nach dieser Probeentnahme verändert. Dieses können Sie leicht per Email: lgl-kyselyt@helsinki.fi Sollten Sie Fragen bezüglich der Blutprobe Ihres Hundes oder unserer laufenden Forschungsprojekte haben, wenden Sie sich bitte an unser Labor: ranja.eklund@helsinki.fi, +358-9-191 25680 oder +358-9-191 25778
Biomedicum Helsinki, room C514b Haartmaninkatu 8 00290 Helsinki Finnland
Weitere Informationen über die genetische Forschung am Hund in Finnland finden Sie auf English unter: www.koirangeenit.fi.
Aktualisiert 20.1.2014 / Susan Stone Amport
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